Scopri di cosa è fatto il DNA, come funziona, chi l’ha scoperto e altri fatti interessanti sul DNA.
Il DNA è un’importante molecola presente in ogni cellula degli organismi viventi. La sua sigla sta per acido desossiribonucleico e rappresenta il materiale genetico che contiene le istruzioni per lo sviluppo, la sopravvivenza e la riproduzione degli individui. Tale informazione viene trasmessa di generazione in generazione dai genitori alla loro discendenza.
Di cosa è composto il DNA?
Il DNA è formato da nucleotidi, che sono composti da tre parti: un gruppo fosfato, costituito da un atomo di fosforo legato a quattro atomi di ossigeno, una molecola di zucchero e una base azotata. Le quattro basi azotate sono adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C), che fungono da “lettere” che formano il codice genetico del DNA.
I nucleotidi si uniscono per formare due filamenti a forma di spirale chiamati doppia elica. Se si considera la doppia elica come una scala, i lati sarebbero costituiti da molecole di fosfato e zucchero, mentre i pioli sarebbero composti dalle coppie di basi. Le basi di un filamento si accoppiano con quelle dell’altro filamento: l’adenina si lega alla timina (AT) e la guanina si lega alla citosina (GC).
Il DNA umano è composto da circa 3 miliardi di paia di basi e oltre il 99% di queste basi sono le stesse in tutte le persone, secondo le informazioni fornite dalla National Library of Medicine degli Stati Uniti (NLM).
Così come le lettere dell’alfabeto possono essere combinate per formare parole, l’ordine delle basi azotate in una sequenza di DNA forma i geni. Questi geni, nel linguaggio della cellula, forniscono istruzioni sul modo in cui produrre le proteine. Si può dire che i geni “codificano” le proteine.
Tuttavia, il DNA non è il diretto modello per la produzione di proteine. Infatti, per produrre una proteina, la cellula crea una copia del gene utilizzando l’acido ribonucleico, o RNA. L’RNA ha una struttura simile al DNA, ma contiene un solo filamento invece di due, risultando visivamente simile alla metà di una scala. Inoltre, mentre l’RNA condivide tre delle quattro basi azotate con il DNA, utilizza l’uracile invece di timina per accoppiarsi con l’adenina.
Quando una cellula si prepara a sintetizzare una nuova proteina, il processo di trascrizione inizia con l’apertura del DNA per esporre il filamento del gene contenente le informazioni per la costruzione della proteina. L’enzima RNA polimerasi quindi sintetizza una nuova molecola di RNA la cui sequenza nucleotidica rispecchia quella del gene trascritto.
Questa copia di RNA, conosciuta come RNA messaggero (mRNA), fornisce le informazioni necessarie al ribosoma per la sintesi proteica mediante l’assemblaggio degli amminoacidi nella sequenza specifica indicata dal codice genetico.
Poiché le molecole di DNA sono molto lunghe, è necessario un adeguato imballaggio per poter essere contenute all’interno delle cellule. Il DNA viene quindi avvolto strettamente attorno alle proteine istoniche per formare i cromosomi. Ogni cromosoma contiene una sola molecola di DNA, avvolta strettamente attorno agli istoni, che ne conferiscono la struttura. Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi, che si trovano all’interno del nucleo di ogni cellula, il quale funge da centro di controllo cellulare.
La maggior parte dei cromosomi ha una forma a X microscopica; tuttavia, gli esseri umani e la maggior parte degli altri mammiferi presentano una coppia di cromosomi sessuali che possono essere di forma X o Y, come riferito dal National Human Genome Research Institute.
In generale, le femmine presentano due cromosomi sessuali X in ogni cellula del corpo, mentre i maschi presentano un cromosoma X e uno Y. Tuttavia, ci sono variazioni naturali nel numero di cromosomi sessuali che le persone possono avere – ad esempio, possono essere presenti cromosomi sessuali extra o mancanti, e possono verificarsi anche altri modelli, come X, XXX, XXY e XXYY, come segnalato da Discover.
Chi ha scoperto il DNA?
Nel 1869, il biochimico svizzero Friedrich Miescher ha isolato per la prima volta il DNA, che chiamò nucleina, dai globuli bianchi e dallo sperma, e ne ha riconosciuto la diversità rispetto alle proteine, come riportato in un articolo del 2005 su Developmental Biology. Tuttavia, per molti anni questa molecola non fu ritenuta di grande importanza.
Nel 1952, la chimica Rosalind Franklin, al lavoro nel laboratorio del biofisico Maurice Wilkins, utilizzò la diffrazione dei raggi X per determinare la struttura a doppia elica del DNA, che documentò nella celebre Foto 51.
Successivamente, nel 1953, Wilkins mostrò la foto ai biologi James Watson e Francis Crick, i quali proposero il modello a doppia elica del DNA sulla base delle precedenti conoscenze sulla distribuzione delle basi all’interno della molecola. Il loro lavoro fondamentale, pubblicato su Nature, fornì una visione strutturale del DNA e spiegava come la molecola potesse essere replicata e trasmessa.
Nel 1962, Watson, Crick e Wilkins ricevettero il Premio Nobel per la medicina per le loro scoperte riguardanti la struttura molecolare degli acidi nucleici e il suo significato per il trasferimento di informazioni nella materia vivente. Tuttavia, Franklin non fu inclusa nella premiazione, nonostante il suo lavoro fondamentale e integrante nella ricerca.
Come funziona il DNA?
I geni contengono le informazioni per la costruzione di proteine che svolgono molteplici funzioni negli esseri umani (e in altre forme di vita).
Per esempio, il gene HBA1 nell’uomo contiene le istruzioni per la sintesi dell’alfa-globina, una componente dell’emoglobina che trasporta l’ossigeno all’interno dei globuli rossi, come riportato dal National Library of Medicine (NLM). Allo stesso modo, il gene OR6A2 codifica per un recettore olfattivo che rileva gli odori nel naso, come indicato dal database genetico del National Center for Biotechnology Information.
Non tutte le cellule del corpo producono le stesse proteine, anche se ciascuna cellula possiede una copia del DNA. Ciò è dovuto alla presenza di fattori di trascrizione, che si legano al DNA per attivare o disattivare specifici geni e determinare la produzione di proteine in ogni cellula.
Inoltre, l’epigenetica, ovvero le modifiche chimiche al DNA, possono influire sull’espressione dei geni. Per esempio, i gruppi metilici possono attaccarsi al DNA e inibire l’espressione di specifici geni. Le modifiche istoniche, invece, alterano le proteine a forma di bobina che regolano l’accesso del DNA ai fattori di trascrizione. Tali modifiche epigenetiche possono essere ereditate dalle generazioni future se si verificano nelle cellule uovo o negli spermatozoi.
Come viene sequenziato il DNA?
Il sequenziamento del DNA è un processo mediante il quale i ricercatori possono determinare l’ordine delle basi in una sezione di DNA. Questa tecnologia può essere utilizzata per determinare l’ordine delle basi nei geni, nei cromosomi o in un intero genoma. Nel 2000, il National Human Genome Research Institute ha completato una “bozza di lavoro” della sequenza del genoma umano e il progetto è stato concluso nel 2003.
Test del DNA
Il DNA di un individuo custodisce informazioni sulle sue caratteristiche ereditarie e, a volte, può rivelare se vi sia un elevato rischio di sviluppare determinate malattie.
I test genetici, noti anche come test del DNA, trovano applicazione in vari ambiti, tra cui la diagnosi di disturbi genetici, la determinazione della presenza di mutazioni genetiche trasmissibili ai figli e la valutazione del rischio di malattie genetiche. Ad esempio, mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sono correlate a un maggior rischio di tumori al seno e alle ovaie, ed è possibile rilevare tali mutazioni attraverso un test genetico.
Le conseguenze dei risultati di un test genetico possono essere rilevanti per la salute dell’individuo, pertanto tali test vengono solitamente affiancati da una consulenza genetica per favorire la comprensione dei risultati e delle loro implicazioni.
Inoltre, le persone utilizzano i risultati dei test genetici anche per ricostruire il proprio albero genealogico e rintracciare parenti, attraverso servizi forniti da aziende come Ancestry e MyHeritage.
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A cura di Ufoalieni.it
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